Reunión con Patrick Yuwaiman

El 13 de agosto se celebró una reunión informal con el investigador Patrick Yuwaiman. Se intentó actualizar la información sobre la terapia genica, en concreto el ensayo llevado a cabo por Gensight y su desarrollo en Inglaterra, así como los primeros pasos en la puesta en marcha de la ley de fecundación a partir de "3 padres", iniciativa con gran proyección para las enfermedades mitocondriales. Por el momento no hay novedades muy relevantes aunque se prevé contar con importantes noticias en los próximos dos años.

Esto demuestra que son muchos los equipos de investigación trabajando para atajar la enfermedad, siendo estos mismos los que alientan nuestra labor de recogida de datos de afectados y portadores.

CONCESIÓN AYUDA ECONÓMICA PARA PROYECTO DE SENSIBILIZACIÓN SOBRE BAJA VISIÓN

A finales del pasado mes de julio, se ha aprobado con carácter definitivo la concesión de subvenciones con cargo a la Convocatoria de Subvenciones de concurrencia competitiva “Sevilla Solidaria 2016”, dotando a ASANOL con 3.186 € para la realización del “Proyecto de sensibilización sobre la situación de las personas afectadas por Baja Visión: Mira como veo” que tendrá lugar en la ciudad de Sevilla en los próximos meses.

El proyecto consiste en llevar a cabo en la ciudad una serie de acciones de sensibilización, con el objeto de que la ciudadanía de Sevilla, tenga un acercamiento y comprensión de la situación del colectivo de personas con Baja Visión.

De cara a la población general es fundamental visibilizar qué es la Baja Visión, así como las necesidades y reivindicaciones de las personas que la padecen. Además se persigue estimular la empatía y la complicidad del resto de ciudadanos a la hora de  que estas personas enfrenten y superen las barreras que pueden encontrar en  nuestra ciudad y sus servicios. Igualmente importante resulta potenciar la prevención de esta discapacidad, concienciando acerca de la necesidad de cuidar la salud ocular, mediante revisiones periódicas.

Por otro lado esta iniciativa sirve para dar a conocer el movimiento asociativo en torno al colectivo y crear redes de apoyo con aquellas personas afectadas y/o familias que entren en contacto con la misma.

Es el primer proyecto de este tipo que afronta la entidad. Se requiere de un amplio equipo de voluntarios para poder realizarlo, y podemos informar con orgullo y agradecimiento que tras la magnífica  respuesta obtenida, contamos con un equipo de 21 voluntarios sevillanos para su ejecución. GRACIAS A TODOS

ASANOL en la presentación en Madrid de Mi grano de arena.org

 El pasado 19 de julio, ASANOL participó en la presentación en Madrid de la plataforma  migranodearena.org, promovida por la Fundación Real Dreams. Creada en barcelona en 2009, esta herramienta  pretende  canalizar pequeñas donaciones y micro mezenazgos de empresas y particulares hacia las ONGs. Desde su  creación hasta finales de 2015, ha conseguido 3,7 millones de euros de financiación para las distintas Asociaciones y Fundaciones que la utilizan para promover distintos retos y programas, consiguiendo en este último año el millón de euros de micro donaciones. Un ejemplo de canalización muy popular últimamente son los  retos deportivos asociados a campañas solidarias, corredores que realizan sus pruebas consiguiendo fondos para un fin para una Asociación o fundación o retos de las mismas Entidades calnalizados a través de esta plataforma. Desde la Junta Directiva de ASANOL, estudiaremos la posiblididad de lanzar algún reto a través de  migranodearena.org, con ello aumentaremos nuestra visibilidad dentro del mundo asociativo y ampliaremos nuestras fuentes de financiación. Es importante para conseguir los rtetos que se persigan, tener la mayor presencia en redes sociales y comunicar de la mejor y mayor manera posible los fines que se pretendan. 

Contactos institucionales de ASANOL

 El pasado martes 14 de Junio, el Vicepresidente de ASANOL checho Lasa y el miembro de su Junta Directiva Ignacio Muela tuvieron una importante reunión con Alba Ancoechea, Directora Gerente de FEDER y con parte de su equipo de gestión. Se repasó la última convocatoria única de ayudas de FEDER para este año a la que nuestra Asociación  acudirá para consolidar sus Actividades en este Ejercicio, se incidió en la importancia  en la asignación de un CSUR para nuestra patología, el contacto con el CIBERER como centro de investigación de las ER en España y con quien   FEDER mantiene contactos continuos y  en general, se repasó la necesidad de afianzar a las Asociaciones de pacientes como elemento fundamental para el empoderamiento de los pacientes.

 

                El miércoles 15, se mantuvo una reunión de trabajo con Mayte Fernandez campillo , Jefa del Area de  Programas y Actividades   del Real Patronato sobre Discapacidad dependiente del Ministerio de Sanidad, servicios Sociales e Igualdad. Dicho Organismo Público firma acuerdos de colaboración con Entidades y Asociaciones sin ánimo de lucro para la realización d actividades y programas, Acción Visión España mantiene un Acuerdo de _ Colaboración con este Organism o desde hace varios años para sus campañas de sensibilización. Desde ASANOL, se planteará alguna línea de colaboración con este real patronato

Asanol en la asamblea de FEDER

  El pasado 11 de junio, ASANOL participó  en las Asambleas Ordinaria y Extraordinaria de 2016  de FEDER celebradas en Madrid. En primer lugar, la Asamblea ordinaria Anual aprobó la Memoria de Actividades del Ejercicio anterior, las cuentas Anuales y la Auditoría del Ejercicio 2015 así como los presupuestos, Plan estratégico y Plan Operativo Anual para 2016. 

Posteriormente, la  Asamblea Extraordinaria debía nombrar nueva Junta Directiva de FEDER para el período 2016-2020, presentándose una única candidatura presidida por el actual Presidente D. Juan Carrión. Dicha candidatura, renovada parcialmente sobre las personas que la componían en la actualidad, tiene como objetivos continuar con el  fortalecimiento del movimiento asociativo, impulsar la Asesoría Jurídica y el SIO, Servicio de Información y Orientación, continuar con la consolidación de imagen de FEDER como Entidad lideren el movimiento de las ER, la consolidación financiera, descentralización de funciones, entre otras. Dicha candidatura fue aprobada por amplia mayoría.

               En la actualidad, FEDER la componen 319 Asociaciones de ER, cuenta con 38 trabajadores y un  Presupuesto Anual de 1,7 millones de euros cuyos ingresos proceden  al 50% de la iniciativa privada y subvenciones públicas.  Es la segunda Federación que más asociaciones aporta al movimiento Europeo EURORDIS después de Francia, promoviendo en la actualidad una Alianza de Asociaciones Iberoamericanas.

               En la sesión de tarde tuvo lugar un interesante taller en el que los socios participaron en el estudio " En Serio III”,  tercera edición de un Análisis de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades poco frecuentes, a través de una encuesta de 60 preguntas, dicho cuestionario ya ha sido rellenado por unas 1.500 personas y se pretende que la muestra sea la mayor posible para mejorar las conclusiones de estudios anteriores.

 

ASANOL en la DG de Políticas de Apoyo a la Discapacidad

El pasado 6 de junio, el vicepresidente de ASANOL Checho Lasa y el Vocal de la Junta Directiva Ignacio Muela, tuvieron un importante encuentro con el Subdirector General de Participación y Entidades tuteladas de la Direccción General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad  D. Jesús Celada Perez. Se presentaron los objetivos de la Asociación, las Actividades realizadas y los Proyectos en curso y se constató el buén rumbo que lleva ASANOL  para su crecimiento  y  consolidación. El Sr.Celada   mostró su interés por la Asociación indicando que los proyectos a corto plazo de Solicitud de  Calificación de Utilidad Púbica y  Subvención a través de las ayudas del IRPF  con Entidades más grandes como Acción Visión España son  el camino adecuado. Indicó asímismo la posible  colaboración con el Real Patronato de Atención a la Discapacidad, Entidad que apoya al sector con programas y convenios de colaboración, se iniciarán contactos a este  nivel. Con este tipo de encuentros, se dá visibilidad a la Asociación, haciendo que  esté presente  en los Organismos Púbicos donde se toman las decisiones  relacionadas con el sector

Inscripción para el Encuentro Español de Familias con LHON de Burgos 2016

Desde ASANOL estamos organizando el Encuentro de familias afectadas por LHON en Burgos el primer fin de semana de octubre de 2016. Seguro que será un encuentro lleno de grandes momentos como lo fueron los anteriores en Sevilla, Madrid, San Sebastián, Barcelona... Ahora os pedimos que os inscribáis antes del lunes próximo, 13 de junio de 2016. Sólo así podremos organizar todo debidamente.
Si sois socios, tendréis la información en vuestro email.
Si no sois socios y queréis asistir, poneros en contacto con nosotros en asociacionasanol@gmail.com.
No pierdas esta nueva oportunidad de conocer muchos LHON como tú.

Asanol en las II Jornadas AEMPS-FEDER

El pasado 17 de Mayo, ASANOL estuvo presente en la II Jornada AEMPS-FEDER, celebrada en la Sede de la Agencia del Medicamento y productos Sanitarios en Madrid. Tras la inauguración y presentación del Acto por Belén Crespo Sánchez Eznarriaga, tuvieron  lugar varias mesas redondas de gran interés.  

 

En la primera de ellas sobre  Medicamentos Huérfanos, se  abordaron los procedimientos  regulatorios, la autorización de  medicamentos  y la participación y papel de los pacientes en las distintas fases en estos procedimientos. En este sentido, tuvimos la participación de dos padres de niños afectados por Enfermedades Rarasque nos comentaron su experiencia vital  como familiares y como responsables de una asociación.

 

La segunda mesa redonda  estaba dedicada a los Ensayos Clínicos  con medicamentos y su legislación en España. 

 

La tercera mesa  redonda se dedicó a la labor de las Asociaciones de pacientes, su  papel en relación a la investigación y autorización de fármacos, el empoderamiento y la formación específica sobre regulación de medicamentos huérfanos destinada a pacientes y asociaciones a través de la Summer School de EURORDIS. 

 

Interesante fue el contacto que mantuvimos con el responsable del departamento de productos sanitarios, le preguntamos sobre la Raxone, actualmente en proceso de  evaluación de precio por parte del departamento correspondiente del Ministerio de Sanidad. 

 

Grupos de debate en Sevilla. 30/04/2016

El sábado 30 de abril en horario de mañana vamos a realizar en Sevilla unos grupos de debate de Padres, Madres, Afectados y Hermanos que no hayan desarrollado la enfermedad que a todos nos une, la Atrofia óptica hereditaria de Leber.  Esta acción está enmarcada dentro de las previstas en el trabajo de investigación del doctorando Pedro García: “Aspectos sociales y jurídicos de las enfermedades raras, en concreto la Atrofia óptica hereditaria de Leber”.  Nos gustaría contar con vuestra colaboración en un proyecto de investigación donde vuestra experiencia común e individual  con la patología es fuente de conocimiento imprescindible para esta Tesis. 

Será una buena oportunidad para volver a encontrarnos.

Más información en pedro@prensaydiscapacidad.com

Ética y Enfermedades Raras: un nuevo libro

Si te interesan los temas de ética en las investigaciones de enfermedades raras, descárgate gratuitamente el nuevo libro dirigido por la Dra Carmen Ayuso, Rafael Dal-Ré y Francesc Palau. http://www.ciberer.es/media/602599/%C3%A9tica-en-la-investigacion-de-las-enfermedades-raras.pdf

Taller sobre Atrofia de Nervio Óptico de Leber en Colegio de Médicos de Sevilla

El día 20 de abril de 2016 a las 20.30h. dará comienzo en el Colegio de Médicos de Sevilla el taller sobre la atrofia optica hereditaria de Leber, organizado por la Unidad de Gestión de Oftalmología del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla y la citada institución. Intervendrán los médicos Antonio Gómez Escobar (UGC Oftalmologia Hospital Macarena) abordando las particularidades de esta atrofia y Manuel García Martín (ASANOL) tratando sobre el movimiento asociativo en torno a esta patología. 
Se trata de un acto de gran importancia dado el grado de visibilidad que se alcanzará entre la comunidad médica, en concreto entre los oftalmólogos.

ASANOL en el VII Encuentro de AEPMI

El pasado 9 de  Abril,  ASANOL participó en el VII Encuentro de Enfermos y Familiares con Enfermedades Mitocondriales organizado por AEPMI. Celebrado en la sede de la Fundación ONCE en Madrid. Participaron unas 50 personas de toda España. Fue una Jornada de convivencia y trabajo muy interesante  en la que participaron ponentes de alto nivel, con intervenciones sobre líneas de investigación y proyectos en marcha relacionados con las diferentes patologías mitocondriales.
A destacar  la intervención de la Doctora Montserrat Morales Conejo, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Mitocondriales del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, que versó sobre la importancia de los CSURS, la labor que realizan desde su Centro y la paralización administrativa en la concesión de nuevos Centros de Referencia para Enfermedades Minoritarias. El profesor Julio Montoya, Investigador de la Universidad de Zaragoza, comentó los aspectos genéticos de las distintas patologías y los nuevos avances en tratamientos y prevenciones. El profesor Rafael Artuch, investigador del  Hospital Sant Joan de Déu, presentó el Proyecto de Registro Español de Enfermos Mitocondriales, de gran importancia  de cara a nuevas líneas de investigación con Asociaciones de carácter internacional y la Industria farmacéutica.
En la sesión de tarde, tuvo lugar la Asamblea Anual de AEPMI en la que además de la aprobación de cuentas y memoria de gestión del ejercicio anterior, se  tomaron varios importantes acuerdos:
  • La Financiación de un Proyecto de Secuenciación del ADN Mitocondrial a realizar por los Investigadores Julio Montoya y Miguel Ángel Martínez, de la Universidad de Zaragoza y Hospital 12 de Octubre de Madrid.
  • La Colaboración con la Fundación Ana Carolina Diez Mahou en la elaboración de un Registro Español de Enfermos de patologías Mitocondriales.
  • Solicitud de la calificación de Entidad de Utilidad Pública para AEPMI.

Video sobre LHON

Aunque es un vídeo de hace tiempo, a petición de varios interesados lo subimos de nuevo.

Gensight inicia dos ensayos clínicos de terapia génica sobre LHON

El laboratorio está buscando afectados por LHON con la mutación G11778A ND4 que hayan debutado en los últimos 0-6 meses para un ensayo, o en los últimos 6-12 meses para otro ensayo. En cualquier caso, se ruega se pongan en contacto con el presidente de ASANOL (647919581).

Para más información visiten estos enlaces:
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02652767?term=GenSight+Biologics&ran
k=2


https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02652780?term=GenSight+Biologics&ran
k=1

Grupo de Autoayuda

El Servicio de Atención Psicológica de ASANOL ha diseñado  un  espacio compartido para las personas afectadas y sus familias. Este espacio, denominado Grupo de Ayuda Mutua (GAM), tiene como objetivo fomentar el intercambio de experiencias, emociones y necesidades; favorecer la adquisición de estrategias de afrontamiento ante situaciones difíciles, así como potenciar el desarrollo de los aspectos socio-afectivos del grupo.

Los Grupos de Ayuda  Mutua  son  pequeños  grupos  de  personas  movidos  por  la necesidad de dar respuesta o encontrar una solución a un problema compartido por todos ellos, de afrontar y superar una misma situación conflictiva, o de lograr cambios personales y/o sociales. Con este proyecto ASANOL pretende potenciar la comunicación a través de la creación de sistemas de apoyo, soporte y comprensión. Los primeros GAM han sido diseñados para mujeres portadoras, con los siguientes subgrupos:

1)  Grupo de Ayuda Mutua para madres
2)  Grupo de Ayuda Mutua para futuras madres
 
El GAM comienza la tercera semana de marzo. Se realiza a través de una plataforma de videollamada online, con periocidad y tiempo estipulado. Para participar en el GAM puedes hacerlo desde el enlace aportado, enviando un correo electrónico a asanolpsicologia@gmail.com o llamando al 602.216.455 en horario de mañana. La inscripción está abierta hasta el comienzo de la actividad.


“Si no ves el horizonte no te preocupes,
dame la mano y sígueme. Con este camino
ya he tropezado y te puedo guiar” 

Encuesta de Necesidades Psicológicas

Para logar un servicio de calidad y que responda a las necesidades psicológicas de los afectados y sus familias, ASANOL se plantea realizar una encuesta a los socios para conocer las demandas o temas más relevantes del ámbito de la psicología. Esto ayudará a establecer las bases para realizar los programas y servicios psicológicos que puedan ser más prácticos y útiles para los socios de ASANOL. Por eso te invitamos a que cumplimentes este cuestionario donde pueda tenerse en cuenta tus impresiones.

Asanol asiste a la presentación del libro de Carmen Ayuso

El pasado 2 de Marzo, el Vicepresidente de ASANOL Checho Lasa y el miembro de la JD Ignacio Muela Asistgieron  a la presentación del libro "Etica en la Investigación de las Enfermedades Raras", celebrado en el Aula Magna  de la Fundación Jimenez Diaz de Madrid. Los Directores de esta obra pionera son Carmen   Ayuso del Servicio de genética de la Fundación Jimenez Diaz, Rafaél Del-Rey Investigador Clínico de la UAM y el CSIC  y Frances Palau Director del CIBERER contando con prestigiosos profesionales que abordan temas tán importantes como las implicacdiones éticas en la investigación de las ER, manejo de muestras y datos, la comunicación de los  rsultados a los pacientes, el marco regulatorio en estas investigaciones, eldesarrollo de los medicamentos huérfanos, la participación de menores en las investigaciones, la terapia génica, entre otros.

 

                El libro surge ante la necesidad de responder a las inquietudes éticas que la investigación en ER plantea actualmente. Su objetivo es generar reflexión y aportar información que permita la formación en este campo ya que en los últimos años y en distitnos foros se viene detectando una gran necesidad de orientación bioética  sobre la investigación en ER. Este libro es el primero publicado en castellano sobre esta materia. 

 

                Dada la gran importancia de los temas tratados, se encuentran varios ejemplares de dicha obra en la sede de ASANOL para su consulta y encualquier caso, se encuentra publicado gratuitamente en la página  web del CIBERER,  pudiéndose descargar por capítulos.


Memoria y Plan de 2016

Descárgate la Memoria del 2015 y el Programa de 2016. Ahí puedes estar informado de todo lo que hacemos desde la asociación y lo que queremos hacer durante el 2016.

Afectados de Atrofia de Nervio Óptico de Leber en la plataforma RareConnect

La plataforma Rare Connect es un proyecto internacional para ofrecer grupos de discusión moderados por especialistas sobre las enfermedades raras. ASANOL solicitó crear un grupo específico de esta patología, con la intención de cohesionar la comunidad internacional y evitar otras vías que se vienen usando y que no cuentan con moderación técnica. Se insiste en la importancia de que los interesados en estar actualizados sobre tratamientos, investigaciones, etc., además de asociarse, se inscriban en esta plataforma, en https://www.rareconnect.org/es
Si tienes algun problema con la inscripción, ponte en contacto con nosotros.

ASANOL presenta un nuevo proyecto a la Fundación La Caixa

ASANOL ha elaborado un proyecto de apoyo psicológico en diferentes niveles para presentarse a la convocatoria de la Fundación La Caixa. En esta ocasión, tras un año más de crecimiento, esperamos tener más suerte que en convocatorias anteriores.

Investigaciones sobre fecundación y enfermedades mitocondriales

La asociación AEPMI, de la que somos miembros, ha informado sobre una investigación de fecundación y prevención de las enfermedades mitocondriales, entre las que se incluye la atrofia de nervio óptico de Leber. Si estás pensando en tener descendencia, te preocupa trasladarle la carga genética mitocondrial, y estás buscando algún tipo de investigación en este sentido, ponte en contacto con nuestra asociación lo antes posible.

Proyecto de afectados de NOHL, universidad y mundo laboral

La Asociación ha puesto en marcha un proyeco de intervención psicológica en afectados por NOHL  / LHON en el ámbito universitario y con espectativas de incorporarse al mundo laboral. Gracias a una ayuda de la Fundación Carrefour y FEDER, del programa Osos Preciosos, se cuenta con personal especializado que gestiona el grupo. Si te encuentras en esta situación y no te ha llegado información al respecto, ponte en contacto con la asociación.

20 de febrero Asamblea General Ordinaria

Como es obligatorio por los estatutos de Asanol se organiza la Asamblea General Ordinaria el próximo sábado 20 de febrero en las instalaciones habituales de la ONCE. Se solicita a los asistentes que preparen sus intervenciones a partir de la documentación aportada ya que los informes orales serán menos específicos. 

Asanol en FEDER

El pasado 19 de Enero, Ignacio Muela y Checho Lasa asistieron a la presentaicón de la nueva imagen Corporativa de FEDER, más sencilla, con nuevos colores, más facil de incorporar a los nuevos medios digitales y con mayor dinamismo según comentaron los participantes en  este proyecto. A partir de este momento, el nuevo Logo se incorporará a todos los eventos a desarrollar por la Federación a la que yá pertenecemos 300 Asociaciones. Desde su Fundación en 1999 con  6 Asociaciones inicialmente,  la Federación Española de Enfermedades Raras ha conseguido un gran dinamismo y aceptación Social, apoyando la labor de las  Organizaciones que la componen a tgraves de diferentes servicios y ayudas. 

                Se presentó tqambién el Plan Estratégico para este año 2016, centrado en el apoyo al movimiento  asociativo, reformiento de servicios  para que las distintas organizaciones continúen con su labor, fomento de los CSURS  como Centros de refercia de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, contacto con la industria farmaceutica para peermitir el acceso de medicamentos  huérfanos, alianzas internacionales,... En definitiva, abundar en e trabajo desarrollado en los últimos años y profundizar contactos con las distintas Administraciones para que los pacientes con ER tengan los mismos  derechos de acceso al  Srvicio Nacional de Salud.

                Se tuvo un  contacto con D. Justo Herranz,  miembro de la Junta Directiva de FEDER en y de los comités del Ministerio de Sanidad para la concesión de CSURS, conoce  la necesidad de ASANOL de disponer de un Centro de Referencia a nivel Nacional y el nombramiento del Hospital 12 de Octubre de Madrid como  Centro de Enfermedades Mitocondriales. La situación actual es de parálisis política desde hace meses, .

                En febrero FEDER anunciará a nla opinión pública su Decálogo de peticiones a las Administraciones para este ejercicio,  en línea con las reclamaciones pendientes y la defensa de sus Asociados.  

Resultado de Informe sobre Cuestionario de ASANOL

Aquí se muestra el informe de resultados de la I Edición del Cuestionario dirigido a personas asociadas de ASANOL, realizado entre los meses de marzo y mayo de 2015. En él podemos ver lo que opinan los socios que participaron, sobre cuestiones relacionadas con lo que esperamos de la asociación, la comunicación con la misma, o la participación entre otras. 
Dar las gracias a todos los participantes ya que contribuyen a que definamos los intereses, necesidades, potencial y expectativas que tenemos y desde los que enfocar nuestra evolución. A la hora de conseguir nuestros objetivos y reivindicaciones, como la única asociación de NHOL en el país, es esencial que se nos escuche,  y para ello, tenemos que empezar por nosotros mismos.   Asanol sigue en su avance diario, esto supone nuevos retos y oportunidades. Por ejemplo, a la hora de diseñar proyectos y acciones concretas o buscar financiación, tenemos que tener claro los objetivos y necesidades que vemos más prioritarios o al alcance, así como la forma de ocuparnos de ellos.
Os animamos a que comprobéis que respuestas se han dado, si coinciden con las vuestras o si os aportan nuevas perspectivas. Serán bien recibidos los comentarios y propuestas de aspectos a sondear en futuras ediciones.
En los próximos meses, todos tendremos de nuevo la oportunidad de colaborar en una segunda entrega de Cuestionario dirigido a personas afiliadas a ASANOL. Se informará llegado el momento.
Pulsa AQUI

Subvenciones recibidas

En los últimos meses, ASANOL ha sido seleccionada en las convocatorias PreciOsos de la Fundación Carrefour, en la II Convocatoria de "Todos somos raros. Todos somos únicos", y la del Ayuntamiento de Sevilla. Gracias a estos fondos la Junta Directiva podrá continuar con proyectos previos, como la contratación de una trabajadora social, así como iniciar otros de los que se dará puntual información una vez puestos en marcha.

Junta directiva el 29 de diciembre

El día 29 de diciembre de 2015 se reunió la Junta Directiva de ASANOL con la intención de tratar varios de los nuevos retos que tenemos que abordar en los próximos meses.

Asanol en "Te doy mi palabra"

 El pasado sábado 12 de diciembre, ASANOL participó en el programa "Te doy mi palabra" de Onda cero radio dirigido por Isabel gemio  para recaudar fondos cara a la Investigación de las Enfermedades Raras a traves de la Fundación Isabel Gemio. El programa se emitió en directo desde la Fundación Botín de Madrid , participaron diversos artistas, personajes de actualidad, se dió cabida a afectados y Asocaiciones de Enfermedades minoritarias, científicos comprometidos con la investigación de etas patologías...

                El éxito de la iniciativa lo demuestra la recaudación obtenida, más de 233.000 euros que íntegramente irán dirigidos a investigadores de diferentes patologías. 

                Nuestra Asociación ha recibido los últimos años subvenciones patrocinadas por esta iniciativa que nos  han permitido realizar los fines fundacionales, a traves de la participación en dichos eventos, confiamos en seguir contando con dicha Fundación como colaborardor de ASANOL  

Asanol en el Museo de América

El pasado 14 de noviembre, Asanol estuvo presente en el taller "Se Ruega tocar", promovido por el Museo de América de Madrid. Dentro de las Actividades de la XV Semana de la Ciencia, el Museo de América realizó un taller para Discapacitados Visuales en el que se mostraron de forma táctil ddiversas piezas del Museo con su explicación por parte de las conservadoras y Expertos de  diversas culturas. En concreto, nos mostraron piezas de dos culturas Americanas: una del Norte en la actual Alaska y otra del Amazonas.   

                Para el Museo de América esta ha sido la primera experiencia con Discapacitados visuales, resultó muy positiva tanto por su parte como por los participantes, tienen la intención de  acercar el Museo a otras sensibilidades y dicho taller se  repetirá con cierta periodicidad para mostrar nuevas culturas, obras tanto originales como reproducciónes de gran valor y originalidad.      

                Desde Asanol animamos a los Responjsables tanto de este Museo como otros a repetir la experiencia, facil de realizar cy de gran interés para nuestro colectivo.

Audios del III Encuentro Científico sobre Atrofia de Nervio Óptico de Leber en Youtube

Desde la Junta Directiva y el Comité Organizador del Encuentro hemos realizado un esfuerzo por conseguir los audios de las conferencias de la mañana. Hemos obtenido el permiso de los investigadores para colgarlos en las siguientes direcciones


Asanol interviene en Niza

El pasado 12 de octubre, Victoria Aguirre, colaboradora del equipo de voluntariado de ASANOL, intervino en  nombre de nuestra Asociación en unas Jornadas de trabajo del Laboratorio Santhera con motivo de la reciente aprobación por las Autoridades Europeas de su fármaco con Idebenona. Dicho Evento tuvo lugar en Niza, posteriormente al Congreso Anual de EVER, European Association For Vision And Eye Research, en la que participaron los Investigadores que tuvimos el placer de escuchar en Barcelona el pasado 3 de octubre.

              

En dicha Jornada, Victoria expuso la visión del paciente en cuanto a la aprobación de nuevos fármacos, la importancia de Asociaciones como ASANOL cara a agulutinar necesidades comunes y ayuda mútua y su objetivo de fomentar la investigación ante la Comunidad Cientítica e Industria Farmacéutica en nuestro caso el LHON.

                

Se establecieron tres grandes víasde posible colaboración:

                - Dada la importancia de los estudios genéticos en nuestra patología, Santhera podría facilitar su desarrollo.

                - Incidir en la prescripción de la Idebenona como Uso compasivo a traves de la Red Hospitalaria.

                - Incidir en la colaboración internacional fomentando relaciones entre las distintas Asocaiciones europeas de LHON con en fin de crear una Red Europea que aglutine a pacientes . 

                En dicha Jornada, paticiparon la casi totalidad de la plantilla del Laboratoiro, unas 50 personas que preguntaron a nuestra representante sobre distintos aspectos de la enfermedad, prevalencia, aspectos genéticos, número de casos, ..., todos ellos tuvieron gran eco sobre el Evento desarrollado por ASANOL el fin de semana anterior en Barcelona, alabando la organización y calidad de los ponentes. 

                En definitiva, fue una jornada muy inteesante cara a concienciar a los trabajadores de Santhera sobre la importancia no sólo económica sino de orden social del lanzamiento de este nuevo producto para una patología muy minoritaria pero también necesitada de soluciones por parte de la Comunidad Científica e inustria Farmacéutica.


Barcelona reunió a los máximos especialistas en LHON en el III Encuentro de ASANOL

La capital catalana acogió unas jornadas donde se dieron cita media docena de expertos que ofrecieron diversas conferencias sobre la enfermedad nervio óptico.

El tercer encuentro ASANOL, celebrado del 2 al 4 de octubre en Barcelona,  logró gracias alelenco de versados en Leber, que los afectados, familias y socios de la asociación, conocieran cómo se trabaja de manera intensa desde muchos países para lograr avances y futuras soluciones en la patología neuro-oftalmológica

Había muchas ganas de escuchar a los seis ponentes que acudieron a Barcelona el 2 de octubre. Lo demuestra el éxito de la convocatoria; gran afluencia de público, (en torno a 150 personas. Casi el doble que el año pasado en el encuentro de San Sebastián) y los rostros de esperanza, ganas e ilusión que se reflejaban en los asistentes venidos de distintas partes de nuestro país. También arribaron personas de Inglaterra.

Ljornada del viernes fue la del reencuentro entre los muchos asociados que poco a poco llegaban a Barcelona. La tarde dio para que algunos decidieran ir a conocer la segunda ciudad más grande de España, degustar algo de comida por el centro o instalarse en el hotel a la espera del gran día. Por su parte, la junta directiva de Asanol y la responsable en Cataluña, Assutzena Baque Macià, perfilaban los detalles del sábado. 

Arrancó la fecha más esperada en 'Casa del Mar', lugar escogido para la reunión, con palabras del presidente, Pedro Luengo:"gracias a todos, en especial a los ponentes de gran talla que participarán. También gracias a entidades como Santhera, CIBERER, Universitat de Barcelona y ONCE, así como a voluntarios que con su labor esto es realidad". Y añadió:"animo a que haya un mayor funcionamiento de ASANOL; estar mejor y más coordinados, ir a más y crecer a diario. Nos van a decir que no tenemos solución inmediata, pero hay investigación. Otras asociaciones similares están más dispersas o tienen menos recursos. No es nuestro caso".

Tras el esperanzador discurso de Luengo, y también a modo de presentación del acto, el responsable médico del evento, Jordi Arruga, agregó: "la celebración de este evento es una gran noticia. Leber es la más antigua de este tipo de enfermedades y merece que sigamos trabajando con este tipo de actividades".

La primera oradora fue la doctora de la Universitatde Barcelona, Roser González. En la explicación 'Causas genéticas de la atrofia primaria del nervio óptico. Nuevas herramientas moleculares', abundó sobre la atrofia del nervio y la herencia mitocondrial o herencia maternay el concepto de heteroplasmia(presencia de ADN mitocondrial de distintos tipos en la misma célula), entre otros. La investigadora española destacó que "cada caso es distinto" y que "el 56% de los afectados no sabe cuál es su causa genética". 

'LHON: aspectos clínicos e historia natural' y 'Tras los ojos: aspectos neurológicos en NOHL', fueron los títulos de las ponencias de Phillips Griffiths (St. Bernard's Hospital de Gibraltar) y Chiara Lamorgia (Univesidad de Bolonia) respectivamente.

Griffiths habló del desarrollo de la enfermedad y expuso algunos ejemplos que le han marcado: "el primer caso que vi fue el de un carnicero de buena salud de 24 años que empezó a perder visión del campo central. No  olvidaré una frase que me dijo tras un tiempo con la enfermedad: 'aún no veo. Me has fallado'"Lamorgia habló sobre las fibras degeneradas en el nervio periférico y descartó que un afectado de Leber desarrollen dificultades de audición. 

La presentación 'Genética y medio: mecanismos compensatorios en tipos de pacientes'  del doctor Valerio Carelli discurrió en dos interrogantes: ¿Por qué los hombres están más afectados? y ¿Por qué algunos familiares no están afectados en una familia?. Explicó que hombres y mujeres somos "muy distintos" respecto a las hormonas y advirtió que fumar "tiene más posibilidades de desarrollar la enfermedad porque reduces el número de mitocondrias".

'Estrategias de tratamientos' expuesta por el doctor Patrick Yuwaiman informó que hay "fármacos seguros pero no eficaces" y que hay que ser "pacientes" con la investigación porque estamos en un momento de"transición". Añadió que "se trabaja en nuevas vías de tratamiento y que es importante tener controlados a los pacientes y su árbol genealógico".

Cerró el turno de intervenciones Jordi Arruga, doctor del Hospital de Bellvitge bajo el título 'Fármacos y otros tóxicos desencadenantes'. El experimentado investigador distinguió en las neuropatías ópticas mitocondriales (genéticas y adquiridas), los factores desencadenantes y algunos fármacos; etambutol (definido como el "principal" antibiótico) y linezolid.

Tras la intensa y productiva mañana tocaba reponer fuerzas. El almuerzo, del que se hizo cargo la asociación, fue un fantástico momento para intercambiar opiniones, disfrutar de una charla más amena o conocer nuevos socios que se sumaron a este tercer encuentro. Con ganas de preguntar y obtener respuestas, a las 16:30 dio comienzo la mesa redonda 'La Atrofia de Nervio óptico de Leber hoy'. En las casi tres horas que duró este espacio, los socios formularon cuestiones a los especialistas, así como se hizo una conexión en directo con el evento 'LHON EyeSociety (asociación de afectados de Leber de Suecia). Fue un orgullo comprobar como en otra parte del mundo hacían un evento similar para avanzar en la enfermedad.

El día había sido largo y la jornada muy viva y completa, pero no se podía desperdiciar la ocasión de pasar por una ciudad como Barcelona. En pequeños grupos, la tarde noche del sábado, al igual que la mañana del domingo, se visitaron algunos lugares como el barrio Gótico, el parque Guell, el templo de la Sagrada Familia, Montjuic o la Casa Batlló

Tras empaparse de la urbe y apurar el almuerzo dominical llegó el momento de la despedida y el 'hasta pronto'. Acababa el III Encuentro ASANOL, pero ya hay fecha para el próximo; primer fin de semana de octubre de 2016. Burgos abrazará la esperanza de esta incansable asociación.

Asanol y el día de la baja visión

Con motivo del Día Mundial de la Visión, el pasado 8 de octubre, ASANOL estuvo presente en diversos Actos organizados por Acción Visión España para  concienciar a la opinión pública sobre laproblemática de la Baja Visión. El Vicepresidente de la Asociación Jose Javier Lasa y el Vocal de su Junta Directiva Ignacio Muela estuvieron presentes en la Carpa instalada en la céntrica Plaza de Opera de Madrid en  la que se realizaban revisiones oftalmológicas gratuitas; durante 6 horas, más de 150 personas pasaron por dicha instalación, se repartió folletos de las diversas Asociaciones que conforman Visión España y el Acto tuvo diversa notiriedad en medios de comunicación.


Por la tarde, asistimos a la III Jornada científica divulgativa en el Hospital Clínico San Carlos con el título "De la investigación básica al ensayo con células  madre", con  las siguientes intervenciones:

 

                - Estudios ´genéticos, hacia donde vamos... Dra. Marta Cortón, Fundación Jimenez Diaz, Madrid.

 

                - Melatonina, mecanismos reguladores del sueño y sus alteraciones en enfermedades de la retina. Dra, Lorena Fuentes Broto. profesora Universidad de Zaragoza.

 

                - Nuevas terapias Biológicas en las Uveitis no infecciosas , qué habn supuesto para los pacientes?. Profesor Alfredo Adán. Hospital Clinic Barcelona.

 

                - Maculopatía Miópica. Profesor Dr. Jose María Ruiz Moreno 

 

                - Células madre y retina, dónde estamos? Dra. Isabel Pinilla Lozano. Hospital Lozano blesa de Zaragoza. 

 

                Todos los participantes incidieron en la importancia del diagnóstico precoz y la falta de actuación para un colectivo de más de un millón de personas en España con visión de entre 0,1 y 0,3  con necesidades específicas. En este sentido, se hizo especial hincapié en la importancia de estas jornadas cara a concienciar a la opinión pública y a las distintas Administraciones de la carencia de actuaciones sobre este colectivo de personas en el sistema nacional de salud.

 

Vision y enfermedades mitocondriales

A partir de este vídeo puedes tener una visión técnica de la relación entre enfermedades mitocondriales y problemas de visión. 
https://m.youtube.com/watch?feature=youtu.be&v=9eZpkQw3ECE

Asanol asiste a jornadas sobre Baja Vision

                El pasado martes 15 de septiembre, ASANOL estuvo presente en la Jornada "Necesidades Sociosanitarias de las personas con  Baja Visión en España y propuestas de actuación", organizada por Visión España, la Federación de Diabéticos Españoles y la Asociación Mácula-Retina.

                Tuvo lugar en el Instituto de investigaciones oftalmológicas Ramón Castroviejo, perteneciente a la Facultad de Medicina de la Universidad Compñutense de Madrid.

               Presentaron el acto D. Aureliano Ruiz, Vicedpresidente de FEDE y Dña. Yolanda Asenjo, Pesidenta de Visión España, Federación de Asociaciones  en la que también está integrada ASANOL. 

                En una mesa multidisciplinar se debatió en profundidad la problemática de las personas con baja visión, se estima que hay en España un colectivo de mas de un millón de personas con visión por debajo de un 0,5% no teniendo protocolos de actuación en la Sanidad Pública. Se  trataron temas como la rehabilitación visual, laimportancia de la atención temprana y el diagnóstico claro, los CSUR como elemento fundamental para las enfermedades poco frecuentes  y la necesidad de un plan dirigido espedíficamente a este colectivo de caracter multidisciplinar, desde la medicina primaria hasta el hostpital de referencia. 

                El Dr. Angel Abad, jefe del área de atención al paciente de la Consefería de sanidad de la Comunidad de Madrid se comprometió a trabajar con  las Asociaciones de Pacientes para elaborar un protocolo de actuación para pacientes de baja visión, D. Rafael de Muslera, consejero técnico del Real patronato sobre Discapacidad puso al servicio de la Administración y colectivos de pacientes su Organizaciónj dirigida ala mejora de la calidad de vida de las personas condiscapacidad, el Prof. Julián garcía Feijóo, presidente de la Sociedad Española de Glaucoma y Responsalbe de oftalmología del Hospital  Clínico de Madrid expuso su experiencia con pacientes de baja visión y su problemática, abogando por untratamiento específico,  entre otras intervenciones

                ASANOL forma parte de Visión España junto a otras Asociaciones de pacientes con otras patologías visuales con el propósito de  aunar esfuerzos de en la difusión e información sobre la problemática de la baja visión campañas de concienciación como próximamente el 8 de octubre el día mundial de la visión,  eventos científicos, asistencia a encuentros internacionales,....

PROGRAMA DEFINITIVO DE III ENCUENTRO CIENTIFICO SOBRE ATROFIA DE NERVIO ÓPTICO DE LEBER

Sábado 3 de octubre.
9.30-10.00 Inauguración del Encuentro.
             Jordi Arruga Ginebreda. Responsable médico del evento
             Pedro Luengo. Presidente de ASANOL.

10.00-10.25 “Causas genéticas de la atrofia primaria del nervio óptico. Nuevas herramientas moleculares para la terapia”.
             Roser González Duarte. Universidad de Barcelona

10.25-10.50 "LHON: clinical features and natural history". (NOHL: aspectos clínicos e historia natural).
             Philip Griffiths. St Bernard's Hospital Gibraltar. [Traducción simultánea profesional. Inglés-español].

10.50-11.15 Pausa 11.15-11.40 Beyond the eyes: “plus” features in LHON" (Tras los ojos: “más” rasgos en NOHL).
             Chiara La Morgia. Universidad de Bolonia. [Traducción simultánea profesional. Inglés-Español]

11.40-12.05 "Genetics and environment in LHON: compensatory mechanisms in different types of patients" (Genética y medio en NOHL: Mecanismos compensatorios en diferentes tipos de pacientes).
             Valerio Carelli. Universidad de Bolonia. [Traducción simultánea profesional. Inglés-español]

12.05-12.30 Pausa 
12.30-12.55 "Treatment strategies for LHON" (Estrategias de tratamientos para NOHL).
             Patrick Yu Wai Man. Universidad de Newcastle. [Traducción simultánea profesional. Inglés-español]

12.55-13.20 “Drugs and other toxics triggering LHON”. (Fármacos y otros tóxicos desencadenantes de NOHL).
            Jordi Arruga Ginebreda. Hospital de Bellvitge.

13.20-14.00 Turno de preguntas (preferentemente de profesionales)
14.00-17.00 Comida de socios e invitados.
17.00-19.00 Mesa redonda: “La Atrofia de Nervio Óptico de Leber Hoy”. Investigaciones, tratamientos y perspectivas de futuro. El acto será abierto para todos los socios para que expresen sus preguntas más básicas sobre la enfermedad a los máximos especialistas. Se desarrollará de manera informal, y serán los asistentes los que realizarán la traducción simultánea a los invitados.