Medicamentos contraindicados para enfermedades mitocondriales

Para información de nuestros afectados y portadoras se publica una lista de medicamentos que pueden resultar tóxicos para aquellas personas con una mutación mitondrial. Esta lista debe ponerse en conocimiento de los profesionales para buscar, si cabe la posibilidad, una alternativa.
Lista de medicamentos con toxicidad mitocondrial

Ayuda económica para ASANOL

Nos complace informar que FEDER ha concedido a nuestra entidad una ayuda económica por valor de 803 € dentro de su convocatoria de Ayudas al sector asociativo en Enfermedades Raras  con cargo al “Fondo FEDER de solidaridad con sus socios” 2016.

Esta subvención será empleada en su totalidad para sufragar gastos de asesoría jurídica y contable, acontecidos en este 2016, relativos a la solicitud de la condición de Entidad de Utilidad  Pública y a la adaptación a la Ley de Protección de Datos.

Informe sobre el Acto Institucional celebrado en Barcelona

“Avanzando hacia nuevas terapias: retos actuales de los pacientes”

En el Aula Magna de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y en el ámbito del día Mundial de la Visión 2016, se celebró en horario de mañana acto institucional con el siguiente programa:

1. Inició el acto la Dra Roser González Duarte de la Universidad de Barcelona, Su ponencia “Terapia génica de las distrofias de retina. Éxitos conseguidos y retos de futuro” : 
1.1. Presentó de forma didáctica los tipos de enfermedades de causa mutacional que se pueden beneficiar de esta tipo de terapia, entre las que incluye a las mitocondriales (LHON, etc…).
1.2. Se refirió a las IPS cells: autotransplante de célulasmadres para revertir la función de los fotoreceptores.
1.3. Aludió a continuación a los Procesos actuales de terapia génica aplicables a LHON, a fecha 8-10-2016: 
1.3.1. GenSight Biologics ( Fase 3 para portadores de mutación 11778)
1.3.2. Bascom Palmer  Eye Institute UniversityMiami: (Fase 1 reclutando pacientes).
1.3.3. Institut de la VisionDr Sahel: Fase Ib/IIa.
1.3.4. rAAV2,ND$ y señal de localización mitocondrial, Inyección intravitrea.
1.4. Al terminar su intervención la Dra González Duarte, invitó a participar en la sesión a un paciente afecto de LHON (Atrofia Hereditaria del nervio óptico de Leber) que recibió en los días previos al Encuentro la aplicación de terapia génica intraocular. 

Se ha realizado en Munich, dentro del Estudio de GenSight Biologics, tras las gestiones realizadas por ASANOL ( Asociación Atrofia Nervio Óptico de Leber) y Dra González Duarte.

Representó para los asistentes un momento especial el testimonio de este paciente pionero en la aplicación de la terapia génica, al ser el primer paciente español de LHON en el que se aplica la citada terapia.

2. Siguió la ponencia de la Dra Marcela Ciccioli ( Presidenta de APNES, Especialista en BiologiaMolecular en Argentina) “Funciones y retos de las asociaciones de pacientes” :
2.1. Las enfermedades oftalmodegenerativas son enfermedades raras o poco frecuentes que chocan con:
2.1.1. Diagnóstico generalmente tardío. Al ser el diagnóstico molecular frecuentes problemas para su realización.
2.1.2. Escasos especialistas capacitados. Odisea del diagnóstico frecuente.
2.1.3. Dificultades para acceder a tratamientos. No existe tratamiento o es costoso.
2.1.4. Discriminación en ámbitos escolar, laboral.
2.2. En Argentina empezaron a trabajar con el Ministerio de Ciencia y Tecnología al que solicitaron colaboración para secuenciar pacientes en Argentina. Se canalizó a los enfermos a un Servicio de Oftalmología de referencia. Enorme importancia la aportación de historia clínica detallada de cada paciente. Se inició con la secuenciación de pacientes con enfermedad de Stargardt con diagnóstico clínico de la enfermedad. A todos los pacientes se aplicó Consentimiento Informado aprobado por 3 instituciones y 3 Comités de ética independientes. En otro paso siguiente empezaron a recibir pacientes de otras asociaciones diferentes a Stargardt.
2.3. Valoran a continuación la relevancia del registro nacional de pacientes.
2.4. La genética y la genómica ofrecen nuevas oportunidades, pero se precisa la adaptación y desarrollo de los Servicios de Salud para capitalizar los avances en esta ciencia.
2.5. No sabremos si un paciente es candidato a un ensayo clínico, o a un tratamiento diana específico, o a terapia génica, SI NO CONOCEMOS SU MUTACIÓN GENÉTICA.
2.6. Terminó su ponencia con el ejemplo de las 4 patas de la mesa: Se precisa de un balance de los cuatro actores imprescindibles (pacientes, investigadores/médicos, Estado e industria). La asociación de pacientes es el origen de esta red y al mismo tiempo la destinataria de lo logrado.
3. El Encuentro continuó con una Mesa Redonda moderada por la Dra González Duarte:
3.1. Se trataron varios aspectos relacionados con las Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF):
3.1.1. Evolución y futuro de las Asociaciones.
3.1.2. El Comité Científico en las Asociaciones  (estaponencia se le encargó a ASANOL y fue expuesta por M.C. Herrera del Rey).
3.1.3. La Baja Visión: una realidad desconocida.
3.1.4. Integración y Derechos Civiles.
3.1.5. La capacidad de los afectados para impulsar y promover la investigación.
3.1.6. Un modelo de organización ( presentado por FEDER).
3.1.7. Necesidad de confluir.
3.1.8. Derribando mitos: la importancia del diagnóstico genético en las EPF: Esta ponencia fue reveladora del pasado, presente y futuro. Asise plantearon 4 mitos con la correspondiente actualización:
3.1.8.1. Mito 1: “Quizás nunca veré en mioconsulta a un paciente con una EPF”.

Actual: En Argentina /España se estima hay 3.200.000 familias que sufren una EPF

3.1.8.2. Mito 2: La terapia génica es ciencia ficción.

Actual: Se espera que en el 2017 la primera terapia génica sea aprobada por FDA para aplicar en una enfermedad oftalmogenética.

3.1.8.3. Mito 3: El test genético solo sirve para ponerle nombre y apellido a una enfermedad.

Actual: Se evita la “odisea del diagnóstico” con su impacto negativo a nivel terapéutico, familiar, social, psicológico y económico

3.1.8.4. Mito 4: El test genético es costoso y no accesible.

ActualLos costos han bajado y con una mirada a largo plazo el test genético es casi siempre costo efectivo. Propulsar trabajo en equipo entre médicos, pacientes, laboratorios de diagnóstico, industria y sistema de salud para la implementación y financiación de proyectos de testeo (despistaje), desarrollo de Registros de Pacientes y construcción de Base de datos genómicos.

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Consulta el Trabajo Fin de Grado titulado "Bases moleculares de la Neuropatia óptica hereditaria de Leber

Recientemente Teresa Márquez ha defendido en la Facultad de Farmacia su trabajo fin de grado sobre la patología. Muy generosamente nos ha facilitado una copia, permitiendo su publicación en nuestra web. Nuestro más sincero agradecimiento. 

ASANOL en Encuentro AEPMI-IMP "Construyendo Redes Globales"

  El sábado 15 de octyubre,  ASANOL participó en un importante encuentro organizado por  AEPMI, la Asociación de Pacientes con Enfermedades Mitocondriales y la IMP, International Mito-Patients. Elja Van Der Vear, Presidenta de IMP, informó sobre los principales proyectos de esta importante organización de pacientes, haciendo incapié en el lema de la  jornada, la   necesidad de construir redes globales entre las distintas Asociaciones Nacionales. Chuck Mohon, Director de la UMDF, la Fundación Americana de Enfermedades Mitocondriales,comentó el futuro en estas patologías, los últimos avances en tratamientos, la necesidad de coordinación, comunicación y cooperación entre las distitnas Asociaciones Internacionales, todo ello lelvará a una curación futura.

                En la segunda parte de la jornada, dedicada al Registro de Pacientes, Piero Santantorio, Presidente de Mitocon Italia,  expuso el modelo Italiano de Registro, la importancia de llegar a un Registro Global de Pacientes con Enfermedades  Mitocondriales, muy demandado por la comunidad científica para desarrollar sus Ensayos Clínicos.

                Finalmente, Renie McCarthy, Directora  de la Farmacéutica Americana Stealth Biotherapeutics, informó sobre los planes de desarrollo clínico en medicina mitocondrial de su compañía, los ensayos clínicos en marcha y un ineresante  avance que se está iniciando con una proteína para la patología de LHON. En este sentido, contactaremos con dicha Empresa para seguir detenidamente este nuevo ensayo

                El domingo 16 tuvo lugar un taller dedicado a pacientes en el que dicha Industria Farmacéutica desarrolló más detenidamente sus proyectos, entre los cuales está la visita a Europa para realizar un ensayo similar al iniciado en los Estados Unidos

Crónica del III Encuentro de Asanol en Burgos

Burgos acogió a unas 100 personas en el III encuentro de familias de ASANOL

La ciudad castellana fue testigo del crecimiento que no cesa en la organización; año a año el número de asistentes en estas reuniones aumenta

El III encuentro de familias de la Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber (ASANOL), celebrado del 30 de septiembre al 2 de octubre, fue una nueva oportunidad para conocer a través de ponencias y experiencias, cómo convivir con esta enfermedad.  

Comenzaba octubre y dejábamos de lado los meses de verano. Con ello, las vacaciones, el buen tiempo y la siempre esperada época para desconectar, viajar o descansar. Pero en los calendarios de todos los integrantes de ASANOL; afectados, familias, socios y simpatizantes, teníamos marcado en rojo la casilla 30 de septiembre, fecha muy importantepara nosotros. Nos reuníamos de nuevo con ganas de compartir vivencias, estar unidos y no dejar de trabajar porque algún día lleguen los avances tan esperados en esta patología  neuro-oftalmológica

El viernes del citado fin de semana, los asistentes íbamos llegando a la capital burgalesa. Desde el mediodía, socios venidos de Galicia, Andalucia, Cataluña, País Vasco, Castilla y León, Madrid o Baleares arribamos a los distintos hoteles, que con perfecta organización, reservaron los encargados del evento. En torno a 100 personas, casi medio centenar de afectados, fue el gran número que registró la cita de Burgos. 

Tras los abrazos, saludos y conversaciones a pie de recepción del hotel o en las calles burgalesas, dio tiempo para dar un paseo, degustar algún manjar de la ciudad como el cochinillo, la morcilla o el chorizo y sentarse en una mesa para interesarnos los unos por los otros. El día fue muy grato, aunque tocaba acostarse pronto para madrugar al día siguiente y estar bien atentos a todas las ponencias que nos habían preparado con detalle el equipo organizativo. 

El sábado fue intenso y completo a la vez. Se inició con la inauguración oficial del encuentro por parte de Aitor Aparicio Garcia, Director del Centro CREER y Assutzena Baqué Macía, vocal de ASANOL y organizadora general del encuentro; “esta reunión es una gran oportunidad para compartir experiencias, compartir la vida y seguir caminando”, espetó García. Assutzena, pendiente en todo momento que todo fluyera según lo acordado, agradeció a los asistentes su presencia y dio por iniciado el evento

 

Presentada por Nacho Muela, vocal de la junta directiva, Patricia Sanz Cameo, vicepresidenta del Consejo General de la ONCE de política social e igualdad indicó que pese al trabajo y el esfuerzo en avanzar, aún “falta” por saber; “acumulamos casi 78 años pero no sabemos todo. Nos preocupan mucho los niños, su integración y sensibilización. Cómo llegar a ellos y su entorno. También el fomento del empleo para personas con este tipo de enfermedades y que tengan la mejor autonomía. Tratar a la persona de tú a tú, sea cual sea la patología”. 

 

“Perseguimos objetivos iguales, queremos que haya la mejor interlocución entre organismos y asociación”. Así mismo, tuvo unas palabras para ASANOL: “Es un éxito vuestra asociación, hay hoy aquí más de 100 personas. Sólo os pido que nos ayudéis con la medición de las expectativas, hemos de ser prudentes para controlar la frustración. Hemos de cuidar eso con moderación”. 

 

Tras la “magnífica” exposición, como la definió Assutzena Baqué, llegó el turno de la Presentación de los Resultados del Proyecto ‘Introducción al mundo laboral en jóvenes con atrofia del nervio óptico de Leber, explicado por Bea Falces Prieto y Sandra Álvarez-Rementeria Burgos (Psicólogas, Master en intervención psicológica integral en enfermedades poco frecuentes). Falces y Álvarez-Renteria hablaron de la inteligencia emocional, la autoestima, las técnicas de empleabilidad, las herramientas on-line, la importancia del apoyo social, conocer las limitaciones externas o lo clavedel aprendizaje continuo. Una de las soluciones,indicaron, fue la “adaptación oral” y el “primer taller psicoeducativo con jóvenes afectados por NHOL. 

 

Antes de la pausa, Guillermo Yriarte ,psicólogo infantil y miembro del equipo de atención a ciegos y deficientes visuales de Castilla La Mancha, y Manuel Lara ,terapeuta familiar y orientador laboral, expusieron  Aportaciones de la Psicología a los afectados de LOHN y sus familiares’, donde hablaron del acercamiento activo  al problema, la visión optimista de las experiencias, la sensación de autonomía y autoeficiencia frente a la adversidad, la puesta en peligro del bienestar, así como la importancia del diagnóstico; “muchos oftalmólogos no saben qué es el Leber”, dijo Yriarte. Lara añadió que es muy importante la “relación” individuo-afectado con el “sistema familiar” y su “repercusión psicológica” en las familias. “Hay que tener cuidado con la obsesión, reducir el sentimiento de culpabilidad y lograr empatizar con los médicos”. Finalizó con unas bonitas palabras; “uno de los mejores momentos de mi vida fue cuando fui presidente de esta asociación. Me emociona ver la sala llena. Os recuerdo que un hijo con Leber no puede ser feliz, puede ser muy feliz”. 

 

Después del café, turno de nuevo para  Bea Falces Prieto y Sandra Álvarez-Rementeria Burgos con la exposición ‘Resultados del trabajo a través del 1er Grupo de Ayuda Mutua  (GAM) de ASANOL’ y la ponencia/experiencia de una madre afectada, porAina Bou Martín. “Leber llegó y lo hizo para quedarse. Tuvimos que enfocar energías, manejar los miedos…pero nos unimos como familia, los hermanos fueron muy importantes, Joan recibió mucho apoyo” aseveró Bou, quién dejó una bonita frase: “nuestro hijo es más que esta enfermedad o dificultad”.

 

La hora de comer se acercaba, pero aún quedaba la presentación del Resultado de los grupos de trabajo enmarcados dentro de la aspectos sociales del LHON, educación, familia y empleo’ desarrollada por Pedro García Recover donde definió las franjas de edad de los enfermos de Leber, la situación de la atrofia óptica en España, las ocupaciones laborales o cuántos afectados existen a día de hoy en nuestro país. Cerró la jornada matinal Pedro Luego, presidente de ASANOL, quien agradeció la gran acogida que tuvo el evento y dio paso a la comida que todos compartimos en el centro CREER deBurgos. Tras el excelente almuerzo, donde compartimos experiencias y buenas conversaciones,por la tarde se desarrolló la Asamblea Extraordinaria/Informativa, presentada por Pedro Luengo y Junta Directiva, donde conocimos de primera mano que esta asociación está con más ganas de nunca por trabajar y encontrar soluciones.

 

Fue una intensa y muy productiva jornada en la quequedó tiempo, para, por la noche, conocer la bonita villa de Burgos y hacer más grupo cenando o dando un paseo por sus calles. La catedral o el casco antiguo merecieron la pena, así como los barecillos de tapas del centro de la ciudad. El fin de semana terminó con la visita al Museo de la Evolución Humana, que nos encantó conocer. Tras esto, tocó despedirse para vernos de nuevo, en unos meses, en el próximo encuentro científico de Zaragoza. Algo que demuestra que esta organización está con una ilusión permanente por obtener soluciones y trabajar por lograr esperanza para sus afectados. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Lotería de Navidad


Estimados socios y colaboradores, 

desde ASANOL queremos impulsar este año una nueva acción, se trata de poder colaborar entre todos para conseguir financiación  a través de la venta de lotería del Sorteo Extraordinario de Navidad a celebrar  el 22 de diciembre.  

Vamos a intentar vender 500 décimos del número 11778,  mediante participaciones de 5 euros (de los cuales 4€ son de lotería y 1€ de donativo para ASANOL). Si conseguimos la venta de todo ello, la asociación recaudará  2.500€ para sus actividades, cada vez más importantes para todos nosotros. En las participaciones aparece el logo de ASANOL, con lo que además sirve de publicidad para dar a conocer nuestro nombre por toda la geografía española.

A la persona que quiera participar, le haremos llegar a su casa un talonario de 50 participaciones (o los que estime) sin coste alguno, además de las instrucciones detalladas. Tenemos hasta el 7 de diciembre para ingresar en la cuenta bancaria de ASANOL, el dinero recaudado así como para devolver aquellas participaciones que no hayamos conseguido vender.

RECUERDA, NO SUPONE DESEMBOLSO ALGUNO PARA TI  COLABORAR EN LA VENTA

En el reciente Encuentro de Burgos, muchas familias se han llevado ya su talonario y aún nos quedan algunos. Si quieres participar contacta con la trabajadora social a través de alguna de estas vías: secretaria@asanol.com o 602 216 455

Muchas gracias por vuestra colaboración.

 


Programa del encuentro de Burgos

Aquí puedes descargar toda la información sobre el encuentro de Burgos del 1-2 de octubre de 2016. 

DESCUBRIENDO LA INVESTIGACIÓN EN LAS ENFERMEDADES RARAS

 El pasado 15 de septiembre, ASANOL estuvo presente  en un importante evento celebrado en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, patrocinado por dicha Entidad y el CIBERER, la Agencia Española de Medicamentos y productos sanitarios y  farmaindustria. Con el título Descubriendo la Investigación en las Enfermedades Raras, abrió el acto la Doctora Carmen Ayuso, genetista de la Fundación Jiménez Díaz,  quien presentó una interesante mesa redonda sobre el marco regulatorio de la Investigación con medicamentos huérfanos en la UE.

 

D. Cesar Hernández, jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, informó sobre la legislación sobre dichos fármacos y la importancia de los ensayos clínicos en las ER. D. Daniel Gil, responsable de farmaindustria,  comentó la  importancia de los pacientes y sus asociaciones en los procesos de aprobación de nuevos medicamentos y la participación de la industria.

 

Finalmente tuvo lugar un taller moderado por la Dra.Ayuso sobre las necesidades de los pacientes en el ámbito de la  Investigación  genética de las ER, donde se puso demanifiesto la importancia del diagnóstico genético, los ensayos, la participación activa de los pacientes, los marcos regulatorios y el acceso por igual de todos los pacientes a las nuevas novedades en sus patologías.

 

Curso de formación de voluntarios

Como parte del proyecto de sensibilización sobre Baja Visión patrocinado por el Ayuntamiento de Sevilla y la asociación Asanol, hoy se ha celebrado una acción formativa de una quincena de voluntarios, desarrollada por la trabajadora social Melisa Rodríguez. Con esta formación, podrán llevar a cabo con más garantías si cabe, la jornada de información que se llevará a cabo por las calles de Sevilla el 8 de octubre y en otras citas posteriores.
Te esperamos en Sevilla!

Asanol en Encuentro de Asociaciones de Baja Visión

Asanol, representada por Manuel García Martín y Carmen Herrera del Rey, participa en el Encuentro de asociaciones de enfermedades de baja visión, que se celebra en la Universodad de Barcelona el sábado día 8 de octubre. Para más información sobre el programa, consúltese http://www.esvision.es/avanzando-hacia-las-nuevas-terapias-retos-actuales-de-los-pacientes/

Ensayo LEROS abierto

Se encuentra abierto un nuevo ensayo, desarrollado por Santhera Pharmaceuticals. Están buscando participantes de 12 años o superior, de ambos sexos, afectados ya por el LHON, con cualquiera de las mutaciones comunes (G11778A, G3460A o T14484C), que hayan debutado en los últimos cinco años. Existen varios criterios de exclusión importantes tales como el uso previo de idebenona. Para información más detallada pueden consultar la siguiente web: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02774005?term=leber+optic&rank=15, en nuestros teléfonos y direcciones de email o cualquiera de los centros españoles que están reclutando pacientes actualmente (Lorena Castillo 36918lcc@gmail.com o Dr. Francisco Muñoz Negrete: franciscojmunoz@telefonica.net).

Reunión con Patrick Yuwaiman

El 13 de agosto se celebró una reunión informal con el investigador Patrick Yuwaiman. Se intentó actualizar la información sobre la terapia genica, en concreto el ensayo llevado a cabo por Gensight y su desarrollo en Inglaterra, así como los primeros pasos en la puesta en marcha de la ley de fecundación a partir de "3 padres", iniciativa con gran proyección para las enfermedades mitocondriales. Por el momento no hay novedades muy relevantes aunque se prevé contar con importantes noticias en los próximos dos años.

Esto demuestra que son muchos los equipos de investigación trabajando para atajar la enfermedad, siendo estos mismos los que alientan nuestra labor de recogida de datos de afectados y portadores.

CONCESIÓN AYUDA ECONÓMICA PARA PROYECTO DE SENSIBILIZACIÓN SOBRE BAJA VISIÓN

A finales del pasado mes de julio, se ha aprobado con carácter definitivo la concesión de subvenciones con cargo a la Convocatoria de Subvenciones de concurrencia competitiva “Sevilla Solidaria 2016”, dotando a ASANOL con 3.186 € para la realización del “Proyecto de sensibilización sobre la situación de las personas afectadas por Baja Visión: Mira como veo” que tendrá lugar en la ciudad de Sevilla en los próximos meses.

El proyecto consiste en llevar a cabo en la ciudad una serie de acciones de sensibilización, con el objeto de que la ciudadanía de Sevilla, tenga un acercamiento y comprensión de la situación del colectivo de personas con Baja Visión.

De cara a la población general es fundamental visibilizar qué es la Baja Visión, así como las necesidades y reivindicaciones de las personas que la padecen. Además se persigue estimular la empatía y la complicidad del resto de ciudadanos a la hora de  que estas personas enfrenten y superen las barreras que pueden encontrar en  nuestra ciudad y sus servicios. Igualmente importante resulta potenciar la prevención de esta discapacidad, concienciando acerca de la necesidad de cuidar la salud ocular, mediante revisiones periódicas.

Por otro lado esta iniciativa sirve para dar a conocer el movimiento asociativo en torno al colectivo y crear redes de apoyo con aquellas personas afectadas y/o familias que entren en contacto con la misma.

Es el primer proyecto de este tipo que afronta la entidad. Se requiere de un amplio equipo de voluntarios para poder realizarlo, y podemos informar con orgullo y agradecimiento que tras la magnífica  respuesta obtenida, contamos con un equipo de 21 voluntarios sevillanos para su ejecución. GRACIAS A TODOS