“Avanzando hacia nuevas terapias: retos actuales de los pacientes”
En el Aula Magna de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y en el ámbito del día Mundial de la Visión 2016, se celebró en horario de mañana acto institucional con el siguiente programa:
1. Inició el acto la Dra Roser González Duarte de la Universidad de Barcelona, Su ponencia “Terapia génica de las distrofias de retina. Éxitos conseguidos y retos de futuro” :
1.1. Presentó de forma didáctica los tipos de enfermedades de causa mutacional que se pueden beneficiar de esta tipo de terapia, entre las que incluye a las mitocondriales (LHON, etc…).
1.2. Se refirió a las IPS cells: autotransplante de célulasmadres para revertir la función de los fotoreceptores.
1.3. Aludió a continuación a los Procesos actuales de terapia génica aplicables a LHON, a fecha 8-10-2016:
1.3.1. GenSight Biologics ( Fase 3 para portadores de mutación 11778)
1.3.2. Bascom Palmer Eye Institute UniversityMiami: (Fase 1 reclutando pacientes).
1.3.3. Institut de la Vision, Dr Sahel: Fase Ib/IIa.
1.3.4. rAAV2,ND$ y señal de localización mitocondrial, Inyección intravitrea. 1.4. Al terminar su intervención la Dra González Duarte, invitó a participar en la sesión a un paciente afecto de LHON (Atrofia Hereditaria del nervio óptico de Leber) que recibió en los días previos al Encuentro la aplicación de terapia génica intraocular.
Se ha realizado en Munich, dentro del Estudio de GenSight Biologics, tras las gestiones realizadas por ASANOL ( Asociación Atrofia Nervio Óptico de Leber) y Dra González Duarte.
Representó para los asistentes un momento especial el testimonio de este paciente pionero en la aplicación de la terapia génica, al ser el primer paciente español de LHON en el que se aplica la citada terapia.
2. Siguió la ponencia de la Dra Marcela Ciccioli ( Presidenta de APNES, Especialista en BiologiaMolecular en Argentina) “Funciones y retos de las asociaciones de pacientes” :
2.1. Las enfermedades oftalmodegenerativas son enfermedades raras o poco frecuentes que chocan con:
2.1.1. Diagnóstico generalmente tardío. Al ser el diagnóstico molecular frecuentes problemas para su realización.
2.1.2. Escasos especialistas capacitados. Odisea del diagnóstico frecuente.
2.1.3. Dificultades para acceder a tratamientos. No existe tratamiento o es costoso.
2.1.4. Discriminación en ámbitos escolar, laboral.
2.2. En Argentina empezaron a trabajar con el Ministerio de Ciencia y Tecnología al que solicitaron colaboración para secuenciar pacientes en Argentina. Se canalizó a los enfermos a un Servicio de Oftalmología de referencia. Enorme importancia la aportación de historia clínica detallada de cada paciente. Se inició con la secuenciación de pacientes con enfermedad de Stargardt con diagnóstico clínico de la enfermedad. A todos los pacientes se aplicó Consentimiento Informado aprobado por 3 instituciones y 3 Comités de ética independientes. En otro paso siguiente empezaron a recibir pacientes de otras asociaciones diferentes a Stargardt.
2.3. Valoran a continuación la relevancia del registro nacional de pacientes.
2.4. La genética y la genómica ofrecen nuevas oportunidades, pero se precisa la adaptación y desarrollo de los Servicios de Salud para capitalizar los avances en esta ciencia.
2.5. No sabremos si un paciente es candidato a un ensayo clínico, o a un tratamiento diana específico, o a terapia génica, SI NO CONOCEMOS SU MUTACIÓN GENÉTICA.
2.6. Terminó su ponencia con el ejemplo de las 4 patas de la mesa: Se precisa de un balance de los cuatro actores imprescindibles (pacientes, investigadores/médicos, Estado e industria). La asociación de pacientes es el origen de esta red y al mismo tiempo la destinataria de lo logrado.
3. El Encuentro continuó con una Mesa Redonda moderada por la Dra González Duarte:
3.1. Se trataron varios aspectos relacionados con las Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF):
3.1.1. Evolución y futuro de las Asociaciones.
3.1.2. El Comité Científico en las Asociaciones (estaponencia se le encargó a ASANOL y fue expuesta por M.C. Herrera del Rey).
3.1.3. La Baja Visión: una realidad desconocida.
3.1.4. Integración y Derechos Civiles.
3.1.5. La capacidad de los afectados para impulsar y promover la investigación.
3.1.6. Un modelo de organización ( presentado por FEDER).
3.1.7. Necesidad de confluir.
3.1.8. Derribando mitos: la importancia del diagnóstico genético en las EPF: Esta ponencia fue reveladora del pasado, presente y futuro. Asise plantearon 4 mitos con la correspondiente actualización:
3.1.8.1. Mito 1: “Quizás nunca veré en mioconsulta a un paciente con una EPF”.
Actual: En Argentina /España se estima hay 3.200.000 familias que sufren una EPF
3.1.8.2. Mito 2: La terapia génica es ciencia ficción.
Actual: Se espera que en el 2017 la primera terapia génica sea aprobada por FDA para aplicar en una enfermedad oftalmogenética.
3.1.8.3. Mito 3: El test genético solo sirve para ponerle nombre y apellido a una enfermedad.
Actual: Se evita la “odisea del diagnóstico” con su impacto negativo a nivel terapéutico, familiar, social, psicológico y económico
3.1.8.4. Mito 4: El test genético es costoso y no accesible.
Actual: Los costos han bajado y con una mirada a largo plazo el test genético es casi siempre costo efectivo. Propulsar trabajo en equipo entre médicos, pacientes, laboratorios de diagnóstico, industria y sistema de salud para la implementación y financiación de proyectos de testeo (despistaje), desarrollo de Registros de Pacientes y construcción de Base de datos genómicos.
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